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首届中国SMA大会在京举办
发布时间:2016-08-08    浏览量:448人

080613_13567.png每年8月是国际SMA疾病宣传月,2016年中国SMA的宣传月注定是不平常的。2016年8月6日,由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心(CORD)、杭州市公羊会公益基金会、上海五色石医学研究有限公司、北京亦庄生物医药园主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。活动现场,来自美国、台湾、香港及大陆等地的从事SMA临床、遗传、基因筛查、产前诊断、康复治疗、药物研究等领域的权威专家,以及全国31个省市自治区、200余名的SMA患儿与家属代表,社会人士,媒体朋友参与本次大会,共同见证了这一对推动国内SMA工作具有开创性意义的时刻。8月8日,中国SMA大会的卫星会议将会在香港举行,真正将国际与国内两岸三地的学术研究融会贯通在一起。


北京腾讯分分彩大蕴儿科诊所专家带来了国际先进的SMA康复理念、护理、康复方法及如何防止脊柱变形和辅具适配等相关知识。让与会的SMA患儿家属近距离地学习、聆听如何通过专业的康复手段更好地对抗SMA罕见疾病。在大会上,主办方发布了《中国SMA患者分析报告》。据介绍,本次调查报告采用欧盟样本采集问题的方法进行问卷采集。这样便于同国外的数据进行分析对比,继而促进国内SMA群体工作的开展。调查报告共采集数据312个,其中有效数据233个。


根据报告初步的数据可以看出,SMA患者基本都在2岁前发病。而SMA患儿的一些基本日常护理方面的执行080641_34829.png度、参与度严重滞后,如治疗的矫正手术、肺功能测试及定期医院随访等。其中,仅有1人表示做过脊柱侧弯矫正手术;肺功能测试的患者比例不足7.5%,定期医院随访比例约为11.2%。国外普遍使用鼻管或胃管喂养方式,但在国内使用的比例相当低;使用无创呼吸机的比例则更低,这集中反映国内SMA患儿家庭在喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高,原因可能是受经济条件所限。通过这份报告的发布,我们可以看出国内SMA患儿的日常治疗、康复条件与国外相比差距非常明显。在未来,SMA罕见病在科研、治疗、康复、教育等方面还有着很长的路要走。


什么是SMA? SMA,英文全称Spinal Muscular Atrophy,中文为脊髓性肌萎缩症。这是一种最常见的常染色体隐性遗传病。 对于两岁以下的婴幼儿,SMA是头号的遗传病杀手。每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA,常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。虽然无药可医,但是专业的康复手段可延缓病程提高患者生存质量,为药物研发争取了宝贵时间。SMA的致病基因明确,是美国国立卫生院(NIH)预测未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(简称:美儿SMA关爱中心)是一家帮助和关爱SMA患者与家庭的非营利性社会组织,由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起。